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基因股重磅消息——人类外显子最大数据库公布 为医学遗传疾病检验提供支持

15-11-19 19:42 16855次浏览
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人类外显子最大数据库公布 为医学遗传疾病检验提供支持

个人完整基因组测序技术的进步令科学家们捕获到了某些疾病的遗传成因,但是如果没有大型基因组数据集来相互比对突变的话,要想将这些突变与基因组前后序列联系在一起非常困难。

近期一组国际研究人员汇总了来自60,706个个体的完整外显子序列,并在这些志愿者的同意下,通过外显子集成联合(Exome Aggregation consortium ,ExAC)共享这些序列信息。同时这一研究组的分析内容也于10月30日公布在生物学预印网站BioRxiv上。

BioRxiv由非营利机构美国冷泉港实验室(CSHL)启动,CSHL希望将BioRxiv打造为生物学家专有的预印本文献库。BioRxiv的目标是加速研究传播,并在科学家的论文正式开始同行评议前,使其获得论文反馈的机会。

这项研究由来自Broad研究院的Daniel MacArthur领导完成,其研究组收集了世界各地实验室中的外显子数据,“编撰人类遗传多样性目录取得了前所未有的成果,”作者在BioRxiv上写道。在这一数据库中的许多突变只出现过一次。

“这是有史以来医学遗传疾病检验最有用的资源之一,”哈佛大学医学院临床实验室主任 Heidi Rehm说。

除此之外,这一研究组也发现了3,230个高度保守的外显子基因,这些基因参与了关键细胞功能,其中有2,557个与疾病无关。作者推测,这些基因如果发生突变,要么导致胚胎死亡(在能诊断之前就over了),要么就会引起尚未得到遗传描述的罕见疾病。

“我们很快就能精确的分析得出,如果这些位点出现突变,那就会要了你的命,而且我们也能说至今没有携带这些突变的个体出现过,”MacArthur表示。

不过这并不是指这就是人体中必需的一套完整基因,来自哥伦比亚大学的遗传学家David Goldstein说。只有通过研究更多的外显子才能定义出这个数字来。

新型罕见遗传病

迄今为止世界上最大规模、全国性范围的罕见疾病基因测序项目:“解密发育疾病项目”(Deciphering Developmental Disorders,DDD)近期发现了四种新的罕见遗传病。

研究组分析了来自英国和爱尔兰的4125个家庭的全外显子组测序数据(这些家庭中至少有一个孩子受发育障碍影响),发现在约1000个家庭中找到了已知疾病的新发突变(de novo mutation),在剩余的3000多个家庭中则没有发现已知疾病的致病突变。为了在剩余的这些家庭中寻找新的隐性遗传病致病基因,研究人员采用了一种计算策略来分析全外显子组数据,筛查在双等位基因位点均会改变蛋白功能的突变,以识别具有相似临床特征、在相同基因存在有害遗传变异的患儿。通过比较患儿与60000多名研究志愿者(他们同意分享其遗传学数据以支持医学研究)中观察到的遗传变异,研究团队确定了四种之前未曾阐明的遗传疾病。

这些数据也纳入了ExAC数据库,MacArthur博士虽然没有参与这项研究,但他指出:“我们迫切需要发现罕见疾病遗传原因的新方法。这项研究展示了巧妙的分析方法以及来自ExAC项目志愿者的遗传学数据的价值,将帮助罕见疾病家庭寻找答案。”

十万人基因组计划

英国计划在2017年完成10万人的基因测序工作,这一计划预计需投入资金3亿英镑,将把科研得出的大量数据整合进英国公共医疗体系当中。此次“十万基因组计划”是此前英国推出的“千人基因组计划”的“升级版”。新的“十万基因组计划”并非只对癌症患者特定的“癌症基因”进行测序,而是要对其进行“全基因组测序”。

从去年5月起,英国已在伦敦、剑桥等地医院开始研究,英国各地的高校、科研机构等也在协助英国卫生部推进这一计划。报道说,英国目前已完成了100个基因组测序,年内将达1000多个,2015年达到1万个,2017年将全部完成。

目前研究人员已经成功募集了3500名罕见疾病患者和2000个癌症病人,未来只需要找到75000名志愿者(其实基本都是这些患者的亲属)就够了。

相关人员表示,迄今为止,化疗仍是治疗癌症的主要途径,但副作用较大,因此有必要找到对人体伤害较小的替代疗法。绘制基因组图谱有助于将来顺利找到癌症的替代疗法,而正确掌握基因组图谱也有利于癌症以及其他疑难病症的诊断、预防和治疗。

其它类似项目

全球千人基因组计划建立全球人类基因变异的目录

ClinVar:NIH建立的变异与相关生理状况的数据库

墨尔本基因组学健康联盟:汇集了来自澳大利亚维多利亚州的多个临床和科研合作伙伴,包括墨尔本卫生部、墨尔本大学、澳大利亚基因组研究基金和澳大利亚联邦科学与工业研究组织等7家机构。合作伙伴有着共同的目标,即将基因组信息整合到日常医疗保健中,测定患者或遗传疾病高危人群的基因序列,以推动研究,其最终结果将应用于改善临床治疗效果。(生物谷
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一零一

15-11-19 19:57

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存储生命密码 恩氏基因有良方[淘股吧]


       众所周知,孩子是一个家庭中非常重要的成员,孩子的健康也是父母们所最为关心的。让孩子一生健康成长,是许多家庭的愿望。对于准妈妈们来说,婴儿基因保存并不是一个陌生的概念名词,很多家庭选择恩氏基因,正是为孩子存储一份独一无二的生命密码。

基因记录信息并非一成不变
       基因就是生命的密码,记录和传递着生物体的遗传信息,并且决定了生物体生、长、老、病、死等一切生命现象。日本诺贝尔生物学获奖者利根川进曾指出:“人类所有的疾病都与基因DNA的受损有关”。恩氏基因表示,现代环境复杂多样,许多基因都会在人成长过程中发生突变,如果一旦基因突变最终引发了疾病,就需要将发病后的基因与原始的正常基因样本对比,找到基因突变的位点。这时婴儿时期原版的基因就是用于查找突变位点最简单、最精准的比对标准品。

基因保存屡见不鲜正逐渐走进千家万户

       很多人认为基因保存这个概念比较新,所以带着怀疑的眼光,但事实上并非如此。其实早在1995年3月14日,北京大学生命科学学院就已经宣布他们成功地从一枚特殊的恐龙蛋化石中获得了6500万年前的恐龙基因片段。而在2015年的当下,婴儿基因保存早已成为了很多孕期母亲为孩子选择的服务项目。据数据显示,每年有数以百计的家庭都在恩氏基因为孩子做了婴儿基因保存项目,并且反馈良好。

恩氏基因提供优质服务普通家庭也可负担
       比较于其他的基因保存机构,恩氏基因不仅拥有独家专利“固相吸附保存技术”,使得婴儿基因保存品可以在常温之下保存多年,更提供优质的服务为客户排忧解难。恩氏基因始终秉持着贴心的服务理念,体验装4960元,两瓶正式装6960元的价格也考虑到了普通家庭的承受能力。恩氏基因希望,所有有意愿的家庭,都能够成功为孩子做婴儿基因保存,储存生命密码。

备注:恩氏基因为仟源医药子公司
一零一

15-11-20 20:26

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我从来不看那些自己专业都没弄懂的公司,什么都沾边,最后什么都做不好!

[引用原文已无法访问]
一零一

15-11-20 16:01

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@快活泉 算,但紫鑫药业目前投入巨资研发的是一代机,等投入市场时,外国已经出三代机了。[淘股吧]

从投资角度看,紫鑫药业目前市值不在我考虑之列。一家之言仅供参考!
一零一

15-11-20 14:58

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为了避免有先买票再吹票的嫌疑,特把今天的实盘贴上。到年底前不再频繁操作了。[淘股吧]

一零一

15-11-19 22:27

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全国爱婴医院复核工作总结大会在京举行[淘股吧]
中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会2015-11-19 

  2015年11月19日,全国爱婴医院复核工作总结大会在京举行,总结工作成效,交流经验,分析当前形势,结合全面两孩政策实施,部署重点任务。国家卫生计生委王国强副主任出席会议并讲话,联合国儿童基金会驻华办事处代表花楠女士,世界卫生组织驻华代表处苏迪女士出席会议,国家卫生计生委妇幼司秦耕司长主持会议。 
  王国强同志指出,党的十八届五中全会提出“推进健康中国建设”和“促进人口均衡发展”两项重要任务,凸显了党和国家对保护国民健康的高度重视和坚定决心。随着全面两孩政策的实施,累积的生育需求将集中释放,出生人口数量增加,高龄孕产妇比例增高,发生孕产期合并症、并发症的风险明显增加,危重孕产妇、新生儿救治任务将进一步加重,满足即将到来的出生人口服务需求面临新挑战。同时,随着经济社会的持续发展,人们期盼有更好医疗,孕产妇期盼更多的保健,也期盼孩子更好地成长。这对妇幼健康服务机构的服务能力、服务环境、服务理念和服务水平都提出了新要求。
  王国强同志强调,爱婴医院是为广大妇女儿童提供健康服务的有效平台。打造爱婴医院品牌,提高产儿科服务质量,是促进妇女儿童健康,保障全面两孩政策顺利实施的重要举措,是落实2015年后发展议程和联合国“每个妇女每个儿童”倡议的实际行动。爱婴医院发展要以公平可及、群众受益作为出发点和立足点,让人民群众有更多获得感。一要全力保障全面两孩政策顺利实施。各地要结合国家“十三五”规划和健康中国建设规划,加快推进妇幼健康服务机构标准化建设,深挖爱婴医院潜能,扩大产科儿科床位供给。建立健全危重孕产妇和新生儿转诊、会诊网络,提高服务能力,确保母婴安全。二要加快完善制度体系建设。将爱婴医院复核与医院等级评审、妇幼保健机构等级评审、助产技术管理、重点目标责任考核相结合,形成制度叠加效应。理顺产儿科医疗服务价格,改善待遇,稳定队伍,更好地为妇女儿童健康服务。三要创新便民利民服务。各爱婴医院要以妇女儿童为中心,开设分类指导门诊和服务。积极推进“互联网+妇幼健康”工程,优化服务流程,开展网上健康宣教和随访指导,改善大家的就诊体验,让母婴享受到更优质、更温馨的服务。四要严格监督管理。通过常态化监管、随机性抽查、制度化复核,促进爱婴医院健康可持续发展。对疏于管理不能保持标准要求的,坚决取消其爱婴医院资格。爱婴医院要通过优质的服务来维护爱婴医院形象,使其成为群众满意、值得信任的品牌。 
  爱婴医院是以促进母婴健康为中心,以提高产儿科服务质量为核心,为孕产妇和婴幼儿提供科学化、标准化、便利化的健康服务的一类医疗机构,包括妇幼保健机构、综合医院、中医医院、妇产专科医院、儿童专科医院、民营医院等。国家卫生计生委高度重视爱婴医院复核工作,将其作为“妇幼健康服务年”重要内容,在全国有序推开,并取得显著成效。经过本次复核,全国共有7036所医院被授予爱婴医院称号。据统计,在爱婴医院分娩的新生儿数占全国的66%,院内纯母乳喂养率达到92%,剖宫产率降至40%,核心指标明显改善。 
  会上,国家卫生计生委妇幼司王巧梅副司长宣读了《关于公布全国爱婴医院名单的公告》,北京、四川、江苏、湖北、山西卫生计生委副主任以及浙江医科大学附属妇产科医院、重庆市妇幼保健院、湖南省妇幼保健院院长进行了大会经验交流,人民日报高级记者白剑锋作了品牌传播专题讲座。国家卫生计生委有关司局、中国疾控中心妇幼中心、部分省(市)卫生计生委主管主任,各省、自治区、直辖市卫生计生委妇幼处处长、妇幼保健院院长,全国优秀爱婴医院院长,有关专家,以及北京市各区县卫生计生委主管主任以及全市爱婴医院分管院长,新闻媒体朋友,共约300人参加了会议。
JESSIEjessie

15-11-19 22:08

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先顶!明天再来加油!
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