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第六届国际基因产业大会将于13日至15日召开,布局基因股正当时!

15-11-10 12:56 2500次浏览
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第六届国际基因产业大会(青岛)

由国家外国专家局国外人才信息研究中心、国际贸易促进委员会青岛市分会主办,青岛市外国专家局协办,百奥泰国际会议(大连)有限公司组织和承办的主题为“更高端、更健康、更安全”的第六届国际基因产业大会,将于2015年11月13-15日在青岛香格里拉酒店隆重举行。会议将设有70多场热点话题论坛,致力于邀请全球的优秀科学工作者、研究机构和相关企业人才共同交流,推动基因相关产业的发展,促进项目洽谈与合作。

在前几届会议成功举办的基础上,在广大国内外与会人员及企业机构的支持和鼓励下,相信本届基因产业大会将会为基因产业及各相关领域的发展做出新的贡献。
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15-11-10 20:51

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其他特邀嘉宾(按姓氏首字母排序)

Joel Bader PhD,约翰霍普金斯大学教授,高通量生物学中心主任

Joel S. Bader, Ph.D., is an Associate Professor at Johns Hopkins University in the Department of Biomedical Engineering and is a member of the High Throughput Biology Center at the School of Medicine, with secondary appointments in Computer Science and Human Genetics. Prior to joining Johns Hopkins, Dr. Bader was employed by CuraGen Corporation (1995-2003) and is co-inventor of the Roche/454 Genome Sequencer. Dr. Bader has a Ph.D. in Theoretical Chemistry from U.C. Berkeley (1991), where he was an NSF Predoctoral Fellow, and performed post-doctoral research at Columbia University (1992-1995). Dr. Bader has a B.S. in Biochemistry from Lehigh University (1986, Phi Beta Kappa, Tau Beta Pi). Research in the Bader lab focuses on systems and synthetic biology: mapping and analyzing biological pathways; connecting genes and pathways to disease; and designing and building genomes.

Mark Daly PhD,国际Hapmap计划负责人之一、美国Broad研究所核心成员、哈佛大学教授

Mark Daly is an institute member of the Broad Institute and co-director of the Program in Medical and Population Genetics. His research primarily focuses on the development and application of statistical methods for the discovery and interpretation of genetic variation responsible for complex human disease. As founding chief of the Analytic and Translational Genetics Unit at Massachusetts General Hospital, harvard medical school, he also has an expanded focus on the interpretation of genome sequence and the use of genome information in clinical settings.

韩泽广教授,长江学者,国家青年杰出基金获得者、上海交通大学系统生物医学研究院常务副院长

韩泽广:教育部长江学者奖励计划特聘教授、国家杰出青年基金获得者、“新世纪百千万人才工程”国家级人选、国家科技部“973”项目首席科学家、瑞金医院研究员、国家人类基因组南方研究中心省部共建健康与卫生重点实验室(基地)常务副主任、主任助理、功能基因组部主任。

Arthur L. Holden,国际严重药物不良反应联盟主席及创立者

Arthur L. Holden曾被聘为国际知名基因组变异研究产品提供商Illumina公司高级副总裁,参与发起了人类基因组单体型计划,并参与了国际SNP研究联盟,于2007年创建了国际严重药物不良反应联盟。

黄荷凤教授,上海国际和平妇幼保健院院长

黄荷凤:教授/研究员,博士生导师;于1982年12月毕业于浙江医科大学医学系,1989年毕业于浙江医科大学妇产科专业研究生,1996在美国Cincinnati大学从事生殖医学博士后研究。20余年一直从事妇产科临床、教学和科研工作。先后在美国辛辛那提大学、德国基尔大学、香港大学进行生殖医学临床和实验室的专门培训。截至2-15年,已在国际SCI和国内重要杂志上发表论文200余篇,著有妇产科和生殖医学的专著8部。国家重大研究计划首席科学家,“十二五”国家科技支撑计划项目牵头人,863项目负责人,负责国家自然科学基金、国际合作项目及省重大和重点等项目和课题20余项,获国家科技进步奖2次,省级科技进步奖5次。

Yi-Hsiang HSU,哈佛大学老年医学研究中心副主任

Dr. Hsu is the Associate Director, Genetic Epidemiology and OMICS Program; Assistant Professor at Harvard Medical School and at Program for Quantitative Genomics as well as Molecular and Integrative Physiological Sciences Program, Harvard School of Public Health. Dr. Hsu’s research is focus on (1) genetic contribution of common aging relevant disorders using population-based next generation whole genome sequencing, exome-sequencing and GWAS approaches; (2) statistical method development on multiple-phenotype association analyses; and (3) identifying biomarkers of osteoporosis using metabolomics.

李亦学教授,上海生物信息技术研究中心主任

李亦学:研究员,博士生导师。上海生物信息技术研究中心主任,中科院上海生命科学研究院生物信息中心主任,中科院系统生物学重点实验室副主任,国家"十一五"863计划生物与医药领域专家组成员。现为国家自然科学基金委员会生命科学部自然科学基金专职评审专家,德国Journal of Integrative Bioinformatics杂志,美国Medical Science Monitor杂志特邀审稿人等。

李奇,GCBI数据库创始人

李奇:现任上海其明信息技术有限公司总经理,毕业于复旦大学,于2005年创建了其明公司,为医院、高校、科研单位提供高通量检测与生物信息解决方案。2014年,随着云技术的日渐成熟,为符合生命科学领域的发展需求,公司顺势调整战略,推出国内首个面向医疗科研市场的专业化基因知识数据库与在线分析平台--GCBI(http://www.gcbi.com.cn),致力为用户提供更加符合中国市场的基因数据库和在线数据分析中心。

刘晓宇博士,中美华世通生物医药企业集团副总裁、药物研究院院长

曾任浙江海正药业股份有限公司首席科学家并做Eli Lilly等国际著名制药企业从事多年的研发与管理工作。他所带领的新药研发部已有十多个创新药项目走在国内乃至国际新药开发的前沿。

鲁先平博士,深圳微芯生物科技有限公司董事、总裁兼首席科学官

鲁先平:“2015美国创新人物”,被业内人士称为“新药研发斗士”。他和他的团队费了14年和他的团队成功研发出西达本胺是全球首个获准上市的亚型选择性组蛋白去乙酰化酶口服抑制剂,也是中国首个授权美国等发达国家专利使用的原创新药,今年3月,西达本胺原创药获CFDA批准上市销售。

吕有勇教授,国家杰出青年获得者、北京大学肿瘤分子生物学实验室主任

吕有勇:博士,教授/研究员,博士生导师,国家杰出青年获得者。现任北京大学临床肿瘤学院生化及分子生物学实验室教授,博士生导师,北京肿瘤分子生物学实验室研究员,主任,首席专家,并担任《WJG》副主编、《J Pathology》编委等。主要从事胃癌细胞及分子生物学的研究工作,进行肿瘤相关基因的鉴定、克隆及功能研究,涉及肿瘤生物学、肿瘤基因组、蛋白质组学、细胞癌变分子调控机理及生物标志物鉴定及临床评价等。

马端教授,复旦大学分子医学教育部重点实验室副主任、复旦大学出生缺陷研究中心副主任

马端:教授,博士生导师。复旦大学分子医学教育部重点实验室副主任,复旦大学生物医学研究院双聘PI,上海市曙光学者;BioScience Trends、中华医学遗传学杂志和医学分子生物学编委,Journal of Pathology、Molecular Immunology等SCI杂志审稿人。主要从事疾病的分子遗传学和表观遗传学;基因工程新药研制;出生缺陷等研究。并在Blood、Thrombosis and Haemostasis、Apoptosis、BMC Molecular Biology、BBRC和Thrombosis Research等国内外刊物上发表论文70余篇。

石乐明教授,国家“千人计划”特聘专家、复旦大学药物基因组学研究中心主任

石乐明:教授,博士生导师。中央“千人计划”第三批入选者,2011年任复旦大学药学院教授,创办药物基因组学研究中心。主要从事药物基因组学、生物信息学和化学信息学研究。

Winston Yan,基因编辑工具  CRIS PR-Cas9 开创实验室成员

As a member of Professor Feng Zhang‘s lab at the Broad Institute/McGovern Institute for Brain Research at MIT, Winston Yan is currently building better genome engineering tools and using them to study molecular changes in neural circuits during learning & memory and neuropsychiatric disease.

王红艳教授,复旦大学生命科学院副院长、遗传工程国家重点实验室副主任

王红艳: 教育部长江学者奖励计划特聘教授,美洲人类遗传学会会员,复旦大学生命学院学术和学位委员会委员,中国优生优育学会专家委员会委员。中国遗传学会会员。2007受聘复旦大学,任遗传工程国家重点实验室副主任,分子医学遗传学教授,进行以先天性遗传病为主的出生缺陷的基因组不平衡检测,关联基因的功能分析以及表观遗传修饰对基因表达的调控等研究工作,2008年9月任复旦大学生命科学学院副院长,分管科研和外事。截至2013年,所发表高质量SCI论文十余篇,总影响因子超过120分。

Kai Wang PhD,美国Foundation medicine顾问、浙江肿瘤医院教授

Professor Kai Wang has been focused on cancer next generation sequencing and targeted therapy since 2007. He was a postdoc at Harvard University in 2010-11, and carried out his PhD study in Bioinformatics at UCLA and CBS in Denmark. He graduated with honors and earned his Medical Degree from Medical School of Jilin University and finished internship in China. Prof. Wang joined Foundation Medicine in 2011 and contributed significantly to the initiation and development of clinical sequencing products, mainly in charge of validation on data analysis and annotation, participation of building up standards for clinical sequencing, and consultant of gene testing reports to physicians. Prof. Wang has published over 40 scientific and clinical papers and 100 abstracts, developed several bioinformatics webserver and clinical NGS pipelines. He is a member of AACR, ASCO, ASH, ASHG, USCAP and AMP.

于文强教授,长江学者特聘教授、复旦大学生物医学研究院基因组学与表观基因组研究所常务副所长

于文强博士,博士生导师,国家“973”项目首席科学家,复旦生物医学研究院表观遗传学中心PI,长江学者特聘教授。复旦大学特聘研究员,国家 “973”计划“染色质解码的基础及医学应用基础研究”项目首席科学家。1989年毕业于第四军医大学获医学学士学位,2001年在第四军医大学获博士学位,2001-2007年在瑞典Uppsala 大学和美国Johns Hopkins大学博士后。2007年11月任美国哥伦比亚大学Faculty和 Associate Research Scientist。现任复旦大学生物医学研究院PI、研究员,复旦大学生物医学研究院基因组学与表观基因组研究所常务副所长。研究成果发表在Nature,Nature Genetics,JAMA等杂志。

张大为博士,CEO,江苏迈度药物研发有限公司

张大为博士1990年毕业于北京大学,1996年于美国埃默里大学取得博士学位。1998-2007年于美国Amgen公司任职Principal Scientist,2007-2009年创立化学服务外包公司Chemdepo,在碳14同位素的服务外包业务中,与二十二家欧美公司建立了外包服务项目。张博士于2010年创建了江苏迈度药物研发有限公司,2011年正式运营,公司目前已成功开发出多个1.1类抗肿瘤创新药项目。这些新药项目在和国内外知名的医药企业全面合作。一些抗肺癌、抗结直肠癌新药项目通过部分市场专利权转让的方式,签署了包括首期付款和里程碑付款在内的总共价值为数亿元以上的合同,迅速实现了新药项目的商业化,同时加快了新药产品上市的进程。

张霆教授,首都儿科研究所副所长

张霆,研究员,首都儿科研究所副所长。现为中国微生物学会副秘书长、 理事, 中国微生物学会病毒专业委员会副主任委员, 中华实验和临床病毒学杂志责任编辑。多年从事与儿童疾病相关的基础研究。 先后获北京市科技进步奖三项, 发表论文二十余篇。目前主要从事先天性出生缺陷的发病机理、影响因素、代谢调控、疾病的分子机理和分子病毒学研究。所负责的北京市感染与免疫中心实验室,建立后经典和分子病毒学的研究技术体系, 包括临床病毒分离、病毒培养、鉴定和病毒基因的克隆、扩增、基因转染以及病毒基因的原核和真核细胞表达、蛋白质纯化等研究平台。

张学军教授,安徽医科大学皮肤病研究院院长

张学军:教授,博士生导师,是首批国家“百千万人才工程”第一、二层次人选。现任皮肤病学教育部重点实验室主任、安徽医科大学疑难重症皮肤病协同创新中心主任、兼任复旦大学皮肤病研究所所长。主要致力于皮肤遗传病,特别是复杂性皮肤遗传病研究。

张泽民教授,千人计划、北京大学生物动态光学成像中心副主任

张泽民博士入选中国千人计划A类、长江特聘学者、北大-清华生命科学中心高级研究员。其实验室致力于通过对癌基因组及转录组研究而发现导癌基因和特异性抑靶点;探索抗癌药物和基因组的相互作用;开发最新的生物信息学技术以及发展癌症诊断,预后和预测方法。张泽民博士带领他的团队在Nature、Nature Genetics、Nature Communication, Genome Research、Cancer Research等世界顶尖学术杂志发表过数十篇高影响高引用论文,其中多篇被国际主流媒体广泛报道。此外,张泽民博士拥有59项美国专利以及众多欧洲专利,特别集中在癌症靶向选择和诊断应用上。

周小波教授,千人计划、维克森林大学终生教授、生物信息与系统生物研究中心主任

周博士目前是美国著名的私立大学维克森林大学的终身正教授,生物信息与系统生物研究中心主任,生物信息学首席科学家。长期从事数据挖掘,生物信息学,系统生物学,和生物医学成像的研究。特别是在大数据挖掘,云计算,人工智能,机器学,生物信息学,系统生物学,系统医学,生物医学成像,信号处理,图像处理和模式识别,药物靶标预测, 新一代测序数据分析,磷蛋白质组学的信号通路研究,肾组织再生医学系统建模研究,計算机辅助的手術治疗,器官移植的免疫排斥反应的系统建模,及系统建模指导下的药物治疗系统等有着多年的研究经验。他发表了近 200 多篇期刊论文,其中不少发表在他的领域中的顶尖期刊上如 Science,Nature Series, Proc. of IEEE,IEEE Transactions,Cancer Research,Nucleic Acids Research, Biomaterials,Bioinformatics 等。

朱滨博士,上海百傲科技有限公司总经理,兼任上海国际医学交流中心基因与健康研究室主任

朱滨,药学硕士,医学博士,现任上海百傲科技有限公司总经理,兼任上海国际医学交流中心基因与健康研究室主任,山东大学临床医学院客座教授,华东师范大学客座教授。1998年获得医学博士学位后,朱滨博士在中科院从事HBV基因检测芯片开发的博士后研究,是国内最早开展基因型检测芯片技术研究的科学家。其曾在国内外率先将光纤化学传感技术用于药物片剂溶出度在位监测、血药浓度监测以及尿药浓度的在线监测,获得了省科技进步奖1项,国家教委科技进步奖1项,1996年被国家卫生部授予“全国中青年医届科技之星”荣誉称号。他研究提出的药物溶出度测定方法,2008年已被国家药典委员会收入药典。朱滨博士曾在国内外核心期刊上发表与核酸杂交法、生物芯片相关的20余篇论文,获得了多项国家发明专利。

朱景德教授,上海交通大学肿瘤研究所研究员、博士生导师

朱景德教授,博士,博士生导师,上海交通大学肿瘤研究所研究员;安徽省肿瘤医院肿瘤表观遗传学实验室负责人, 1985年获得英国Glasgow大学理学博士,之后到2001年先后在中科院上海细胞生物学研究所,英国3个研究单位和1个生物技术公司任高级研究员,课题组长。从染色质结构,DNA甲基化的视角开展正常细胞分化和疾病状态(尤其是肿瘤)下的基因表达调控的机制研究,近年来,着重于肿瘤的基础和转化医学研究,尤其是肿瘤的早诊和化疗耐受方面的机制阐明和DNA甲基化类的分析试剂和的研发。共计发表包括在 Cell、Nature Biotechnology、Plos Biol, Cancer Res. Cell Res 等国际杂志上发表的SCI论文60余篇。近年来,致力推动全球和亚洲的表观基因组学研究。在多个SCI杂志编辑部任职。

届时,总共近30名专家教授将为您呈现精彩的演讲。这将是本领域两年一次的技术交流与合作拓展的盛宴,我们诚挚邀请您的加入,并在这个国际平台上向您的国内外同行分享您的知识与远见!
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15-11-10 20:36

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大会主席:

贺林教授,中国科学院院士、上海交通大学Bio-X研究院院长

贺林:中国科学院院士,第三世界科学院院士,“长江学者”特聘教授,国家杰青。1991年获英国佩士来大学博士学位,1992年在英国爱丁堡大学完成博士后研究,1995年在英国MRC爱丁堡人类遗传学研究所完成高年资研究者工作,1996年起中国科学院研究员,先后担任上海生命科学中心(上海脑研究所)、上海生理研究所、上海生命科学研究院营养科学研究所室主任,2000年起上海交通大学教授,上海交通大学Bio-X研究院院长。目前被聘为Biological Experiment and Medicine等副主编,及Psychiatric Genetics, Human Genetics等十多种科学杂志的编委。

大会副主席(按姓氏首字母排序):

陈超教授,西北大学副校长、国家微检测系统工程技术研究中心科学技术总监

陈超:西北大学副校长,生物芯片研发中心主任,国家微检测系统工程技术研究中心主任,国家“十五”863计划生物信息专家组专家,陕西省第十届全国人民代表大会代表,美中后基因组专家联合会主席,陕西西大北美基因股份有限公司董事长。主要致力于功能基因组学与生物芯片研究及微检测领域相关技术的研究及产业化工作。

金力教授,中国科学院院士、复旦大学副校长

金力:中国科学院院士,“复旦-浩清”特聘教授,复旦大学副校长,中央“千人计划”入选者。1987年获复旦大学硕士学位,1994年获德克萨斯大学生物医学/遗传学博士学位。1998年参与创建国家人类基因组南方研究中心并任副主任,2003-2007年任复旦大学生命科学学院院长,2005-2010年参与创建中国科学院-德国马普学会计算生物学伙伴研究所并任共同所长,2007-2012年担任国际人类基因组组织(HUGO)理事,2007年至今任复旦大学副校长。并先后担任Journal of human genetics的副主编及Genome Research等国际学术杂志的编委。主要从事医学遗传学及遗传流行病学、人类群体遗传学、计算生物学以及基因组学的研究。

詹启敏教授,中国工程院院士、中国医学科学院副院长、中国协和医科大学副校长、分子肿瘤学国家重点实验室主任

詹启敏:现任分子肿瘤学国家重点实验室主任、国家863高技术计划“十一五”生物和医药领域专家组组长、国家973重大基础研究项目(肿瘤转移)首席科学家、教育部长江学者、国家杰出青年基金获得者、国家基金委创新群体首席专家、中国微循环学会理事长、中国抗癌学会常务理事、新世纪百千万人才工程国家级人选,担任《中华肿瘤》和《科学通报》杂志副主编、担任《J Biol Chem》、《Carcinogenesis》、《Cancer Biol and Ther》等国际学术杂志编委。发表SCI论文122篇,SCI他引9500多次,主编著作4部,申报发明专利6项,获得授权专利2项,专利已进入临床前研制阶段。曾获得教育部自然科学一等奖,中华医学科技二等奖,北京市科技二等奖,获科技部“十一五”国家科技计划突出贡献奖等奖项。

周宏灏教授,中国工程院院士、中南大学药理研究所所长

周宏灏:中国工程院院士,中南大学药理学国家重点学科首席教授,国际遗传药理学和药物基因组学学会创始人之一。1962年毕业于武汉医学院医疗系,1983年赴香港大学医学院进修临床药理学,随后进入美国范德比尔特大学临床药理室担任高级研究员,1991年回国创建我国第一所遗传药理研究所。1995年3月任湖南医科大学副校长,2002年2月起任中南大学临床药理研究所所长。
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15-11-10 20:31

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国际精准医学与未来健康前沿论坛将汇聚500人左右的国内外的行业引领者、资深科学家、政策制定者和顶尖投融资机构, 一同展开深入的交流、讨论和寻找合作的机会。会议讨论的内容涵盖精准医学,个性化医疗,药物基因组学,临床基因组学,系统生物学,大数据与云计算,复杂疾病的遗传学机制,遗传咨询,生命伦理,分子药理学,药物安全性的前期后期评价,新药研发,健康产业发展与政策,商业合作,产品开发以及新医学概念等。

本次大会内容将从微观到宏观,从现状到未来全方位展现精准医学与未来健康、药物基因组学的研究成果和美好前景。并且,作为2015年最压轴的领域盛会,汇集了领域内国内外顶级专家,全面地融汇贯通了2015年相关各个领域的最新进展。专家们不仅会与您交流最近行业动态与发展,并且会对于如何将前沿动态转化应用这一问题做出精彩的分析。

本次会议我们将邀请的嘉宾包括:多名杰出中科院与工程院院士,国内顶尖的行业专家,以及来自国外 Harvard,MIT,Stanford, Broad Institute,UCLA等多名国际著名专家教授参与。
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15-11-10 20:29

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15-11-10 20:26

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国际精准医学与未来健康前沿论坛:暨全国第三届药物基因组学学术大会 嘉宾阵容已经出炉!
7 小时前 药物基因组学大会组委会 

由中国药理学会药物基因组学专业委员会主办、上海交通大学Bio-X研究院与康昱盛承办的国际精准医学与未来健康前沿论坛暨全国第三届药物基因组学学术大会将于2015年12月9—12日在上海隆重召开。
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15-11-10 20:23

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借力基因检测技术,孕育健康二孩
发布时间:2015-11-10来源:生命时报

最近,很多妈妈们有新的烦恼了。以前是“万事俱备,只欠政策东风”。而眼下,这政策东风吹遍大江南北,可眼看年龄增长、各项身体指标大不如前,一些父母不禁感慨心有余而力不足。

  最近,很多妈妈们有新的烦恼了。以前是“万事俱备,只欠政策东风”。而眼下,这政策东风吹遍大江南北,可眼看年龄增长、各项身体指标大不如前,一些父母不禁感慨心有余而力不足。

  对于五中全会刚刚宣布的全面放开二孩政策,很多人也是操碎了心。除了早早地码好了一本二孩生养预算簿,还从身体素质上给许多准备要二孩的爸爸妈妈们各种神补刀。

  确实,对于很多70后妈妈来说,她们已经过了生育的黄金甚至白银时期,成为名副其实的高龄产妇。专家认为,这个年龄段的夫妻双方身体机能都在下降,细胞新陈代谢减慢,加上环境、工作等方面的压力,很可能使遗传物质发生突变,出现染色体疾病等,从而导致胎儿先天发育缺陷。

  关于生孩子,不但数量问题尚待解决,质量问题还很堪忧。如何优生优育成为很多人茶余饭后的热门话题。所幸,基因检测技术让很多传说成为可能。

  博奥生物自主研发的系列基因检测技术和产品,覆盖了孕前的叶酸代谢基因检测、试管婴儿胚胎植入前、产前、新生儿和儿童等不同阶段,早早地为健康二孩的孕育布了一张严实的网。

  叶酸代谢基因检测 补充叶酸不再任性

  但凡生过孩子的妈妈们大概都非常清楚,怀孕前后,叶酸的补充成为非常重要的一门功课。孕妇体内叶酸缺乏时,除会引起胎儿神经管发育异常外,还会造成无脑儿和严重脊柱裂疾病,并导致流产等情况发生。然而,另一方面,过多的叶酸不仅会加重准妈妈的妊娠反应和分娩合并症,还会使宝宝出现生长发育障碍、后天性发育不良及智力损伤、免疫力降低等。如何衡量这个度,成为很多人难以把握的事情。

  现代分子遗传学表明,叶酸在体内的利用能力由基因决定,不同遗传体质的人具有不同的基因型,对叶酸的利用能力也因人而异。对此,博奥生物所推出的叶酸代谢能力个体遗传检测能够准确地评估人体对叶酸的利用能力,更加科学合理地补充叶酸,这对备孕或者怀孕的女性来说非常关键。

  当然,合理地补充叶酸还只是女人整个备孕、怀孕和生产过程中的小功课而已,很多孕妈妈身患肿瘤生产的案例近两年屡见报端。譬如身患恶性肿瘤的河南郑州电视台女主播邱园园在生下宝宝百天后便撒手人寰,拉脱维亚裔的加拿大模特伊莉莎维塔-布洛克瓦因为怀孕期间患癌放弃化疗,在孩子出生后便被切除95%的下颌。

如果可以提前预知肿瘤发生风险,也许这样的悲剧和遗憾就会少很多。博奥生物的爱身谱®易感基因检测产品通过检测疾病易感基因,可以评估肿瘤、心脑血管等13大类150种疾病的患病风险,并指导进行个性化健康管理。
  正如博奥颐和总裁王国青所言:“易感基因检测就像帮助身体排雷,通过检测得知身体某处可能存在一个雷,然后知道这个雷的具体位置,从而避免去引爆它。”对于一些有遗传性肿瘤家族史的妈妈们来说,如果提早得知自己患肿瘤的风险情况,就可以更好地去应对怀孕风险。

  只需一管静脉血 唐氏筛查不再可怕

  我们身边很多35岁以上的高龄孕妇,她们在传统唐氏筛查中就被生生圈入高危名单中。一般,这样的准妈妈会要求进行羊水穿刺确诊,代价是1%-2%的流产率,还可导致再怀孕的机率大幅下滑。也有部分妈妈会选择揣着自己的小心脏置之不理,伴随而来的是长达几个月的心理煎熬或是赌一把之后带来的严重后果——小孩不幸中招。

  难道就没有一种既安全又准确的技术筛查唐氏综合征吗?答案是肯定的。早在上个世纪末,科研人员就证实孕妇血浆中存在胎儿游离DNA,这为从非细胞成分快速检测胎儿DNA技术奠定了科研基础。经过多年努力,博奥生物推出了无创产前基因检测技术,该技术只需要在孕12-26周期间抽取孕妇3-5毫升外周血,利用新一代基因测序技术,对母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段进行测序,从中得到胎儿遗传信息,判断胎儿发生唐氏综合征即先天愚型等染色体疾病的风险。博奥医学检验所总裁张治位介绍,相比传统血清学筛查,无创产前基因检测方法准确性可达99.9%,这让很多妈妈们可以直接选择无创产前基因检测,极少数检测阳性者再进行羊水穿刺确诊。

  张治位进一步解释,无创产前基因检测技术主要是针对染色体疾病中较为常见的13、18、21三种三体综合征。除了这一为人所熟知的因染色体数目异常导致的唐氏综合征,由于其他类别的染色体数目异常和结构异常导致的案例也不在少数。为了确保孩子健康,我们需要寻找一种覆盖度更高、检测结果更精确的技术。

  博奥提供的一次检测509种、180种和50种染色体疾病的几种基因芯片,就可以满足这样的需求,而且已经达到国际领先水平。

  耳聋基因芯片检测 悲剧不再重演

  大家在谈唐氏筛查的时候,似乎会更加熟悉,因为产检都会有要求。其实,对很多妈妈来说,有些疾病风险提早检查同等重要,譬如耳聋。

  但是,有多少人知道很多先天性的听力障碍和所谓的“一巴掌打聋”、“一针致聋”的后天听力丧失都是常见的遗传性耳聋类型?又有多少人知道?春晚节目中千手观音的节目表演者中竟大半都是药物一针致聋。

  《中国出生缺陷防治报告(2012)》数据显示,听力障碍已成为我国第二大出生缺陷疾病,其中有60%以上的聋人是因为遗传因素导致。正常人也有约5%的耳聋基因携带率,这是造成成人后天聋和生育聋儿的主要原因。因此,若说耳聋基因筛查功在当代利在千秋一点也不为过。

  博奥生物早在2009年就研发出遗传性耳聋基因检测芯片,目前已经广泛应用于孕前和孕中的准妈妈们以及新生儿的遗传性耳聋基因筛查中,并对筛查出的致聋基因突变携带者进行了医学干预,具有极高的临床意义。

  博奥生物集团高级副总裁、北京博奥晶典生物技术有限公司总裁许俊泉告诉记者,目前北京、成都、长治、南通、郑州和长春等多个城市已利用博奥生物研发的遗传性耳聋基因检测芯片开展筛查,超过120万人的筛查数据显示,中国人耳聋基因总携带率高达4.6%,每万人中,母系遗传的“一针致聋”基因携带者就有25人。

  想想这个数字及其遗传的方式,想生育二孩的妈妈们,做个耳聋基因检测真的很有必要,而且对新生儿的耳聋基因筛查也必不可少。

  地中海贫血 难治却可防

  目前,人类所患各种疾病中,有不少都没有有效的治疗方式,但是却可以提前预防和缓解,从而做到早期发现、早期治疗。地中海贫血(地贫)就是这样一种疾病。

  地贫是世界上发病率最高、危害最大的单基因遗传病之一,同样是贫血,却和日常生活中最常见的营养性缺铁性贫血有很大不同,用药无法治愈,只能依靠输血维持生命。

  据统计,全球有7%左右的人群携带地贫基因,我国地贫高发区两广、海南等地,地贫基因携带者占总人口的11%-25%,每年都有数千重型地贫患儿出生,给很多家庭带来了极大痛苦。一般地贫携带者并没有明显的症状,不易察觉,如果夫妻双方都是携带者,他们的孩子就有可能罹患重型地贫。

  因此,如果在孕前、产前做好地贫筛查和诊断,则可以准确地获知双方是否携带同型地贫基因,预测自己的子女患地贫的概率,进而决定是否有必要采取防护措施,从而减少和防止中重型地贫患儿出生。

  对于无创产前胎儿唐氏综合症基因筛查、遗传性耳聋和地中海贫血等多种遗传性疾病的基因检测,都可以通过一次采血同步完成,非常便捷。

  当然,对于很多高龄产妇或者是想要孕育健康宝宝的父母而言,基因检测技术可以从遗传学的角度规避很多生育风险,更好地做到优生优育,但对于一些常规检查,妈妈们也不能忽略。如很多人熟悉的有关孕酮、HCG检测的性激素检查,可以及早发现弓形虫、巨细胞等病毒的Torch检查,博奥新景依托先进的化学发光检测平台,在这些方面推出的多个产品,已经在临床免疫诊断方面得到了广泛应用。
阴阳K线

15-11-10 20:17

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无创产前基因检测减少出生缺陷

 2015-11-10 12:12:01 来源:天津日报  作者:王晓亮

  随着国家全面二胎政策的出台,不少女性已经开始为生育二胎准备起来。孕产妇特别是高龄产妇,认真做好孕期的各项筛查是生育健康宝宝的重要保障。随着生命科学技术的不断进步,比传统检查方法更加简单、安全,而且准确率高的“无创产前基因检测”技术正成为孕产妇最主要的产前检查项目。天津中源协和( 600645 ,股吧)医学检验所专家王建刚教授建议年龄大于35岁的“高龄产妇”、血清学筛查为高风险或者单项指标值改变的孕妇、孕期B超胎儿NT值增高或其他解剖结构异常的孕妇、不宜进行有创产前诊断的孕妇等,都应该选择“无创产前基因检测”,避免出生缺陷发生。

  孕周16周零5天的唐娟(化名)几天前刚刚在医生的建议下在天津中源协和医学检验所进行了“唐氏综合征”的“无创产前基因检测”筛查,筛查结果显示其13号、18号、21号染色体均在正常值范围内,检测结果“未见异常”,这让唐娟多天来悬着的一颗心终于落了地。

  “唐氏综合征”即“21-三体综合征”是小儿最为常见的由常染色体畸变所导致的出生缺陷类疾病,也是孕妇在孕早期需要重点筛查的疾病之一。唐娟在此前进行的传统血清学筛查时显示,其怀有“唐氏宝宝”的风险较高,这让她和家人非常着急。针对唐娟的情况,医生建议她进行比传统检测更加先进和准确的“无创产前基因检测”。

  据王建刚教授介绍,目前临床上常用的“唐氏综合征”筛查方法主要包括传统的血清学筛查、NT筛查以及羊水穿刺、绒毛膜穿刺、脐静脉穿刺等。血清学筛查、NT筛查假阳性率较高,检出率较低,存在30%至40%的误差率,并受孕妇的年龄和孕周所限;而穿刺类诊断带有“侵入性”,有流产和感染的风险。采用“无创产前基因检测”项目进行唐氏筛查是近年来国际上普遍认可的最新检测方式,与传统方式相比其具有安全、无创、准确率高的独特优势,是目前筛查“唐氏综合征”最准确的方法。对于孕产妇来说,“无创产前基因检测”方法简单,孕12周即可检测。只需抽取母体5ml外周血,在实验室中采用高通量测序方式检测即可,能够快速出具结果。

  据了解,天津中源协和医学检验所是国内为数不多的具有“医疗机构执业许可证”的专业第三方临床医学检验机构,已经实现为全龄化人群提供专业的新生儿耳聋基因筛查、无创产前基因筛查、儿童基因检测、肿瘤易感基因检测、非肿瘤常见疾病易感基因检测、肿瘤相关microRNA标志物检测、免疫力评价检测、全基因组测序等一系列基因检测服务。王晓亮
阴阳K线

15-11-10 20:08

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基因修复拟临床试验
2015-11-10 09:25 来源:南通日报  

据新华社11月8日电美国埃迪塔斯医药公司宣布,计划在2017年进行基因修复疗法临床试验,治疗一种遗传性失明。

美国“商业内幕”网站援引报道说,该公司将用基因修复技术(crispr)来治疗一种罕见的视网膜疾病“利伯先天性黑朦病”。crispr技术发明于3年前,治疗时直接靶向基因组,精准地“剪”掉一小段脱氧核糖核酸(dna),永久性关闭特定基因。科学家认为,crispr有望治疗数以千计的遗传性疾病。去年,科学家曾用这一技术改变非存活人类胚胎的基因,还用猴子进行过动物实验。
阴阳K线

15-11-10 19:25

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全球首例基因疗法治愈一岁患血癌女婴
2015-11-09 19:18:19 来源: 中国新闻网(北京)

核心提示:英国医学界在对抗血癌方面取得重大进展,全球首次为一名一岁女婴注入经基因改造免疫细胞,成功消灭她体内的癌细胞,目前女婴已病愈回家。

中新网11月7日电 据外媒报道,英国医学界在对抗血癌方面取得重大进展,全球首次为一名一岁女婴注入经基因改造免疫细胞,成功消灭她体内的癌细胞,目前女婴已病愈回家。医生表示,女婴的病情十分严重,此次能奇迹痊愈,为运用新基因工程科技奠定里程碑,但该女婴仍需再等一、两年才能确定会否复发。医院计划展开临床测试,在其他癌童身上测试新疗法。

据报道,女婴理查德兹在14周大时,确诊患急性淋巴细胞血癌,经化疗、骨髓移植等传统疗法后病情没改善,医生甚至建议家属为女婴准备后事。这时,大奥蒙德街医院(GOSH)的医生建议让她测试新基因疗法,父亲阿什利表示,当时女儿极为痛苦,因此决定一试。

据悉,新疗法之前只曾在老鼠身上测试,专家需紧急向监管当局申请才能使用。医生用分子剪将健康捐赠者的白血球细胞进行基因改造,以免受女婴身体排斥,然后将名为“U CART 19”的少量改造细胞注入她体内,让它们找出并杀死癌细胞。

手术后,医生将女婴隔离,以免受感染。两个月后,医生再为她移植骨髓,换掉被白血球破坏的骨髓,再过一个月,女婴痊愈回家。

伦敦大学学院儿童健康研究所细胞及基因治疗教授卡西姆表示,女婴本身很强壮,故新疗法是否适用于其他儿童尚有待确定,但他认为新疗法潜力很大,若证实有效,将在治疗血癌及其他癌症路上迈出一大步。
阴阳K线

15-11-10 15:38

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