成骨不全

成骨不全症，又称脆骨症或玻璃骨病，是一种罕见的遗传性结缔组织疾病，主要影响骨骼的形成和强度，导致骨头异常脆弱，容易发生骨折。 这种疾病可从轻微到严重不等，严重病例可能在胎儿期或婴儿期即致命。
全球发生率约为每 15,000–20,000 名新生儿中 1 例，主要成因是与骨基质蛋白质——I 型胶原纤维相关的基因突变。I 型胶原是骨骼、皮肤和结缔组织的主要成分，突变导致胶原合成缺陷，使骨骼变得薄弱。
大多数病例为常染色体显性遗传（父母一方携带突变基因），少数为隐性遗传或新生突变。 目前已知超过 20 种相关基因变异。分型与症状根据严重程度，成骨不全症分为多种类型（最常见的分类为 Sillence 分型），症状差异很大：
I 型
轻度
骨折频率中等，蓝色巩膜（眼白发蓝），听力损失，成年后身高正常或略矮。